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橋本先生の 診察便り

 

    平成29年4月1日施行の指定難病
番号 指定難病名 疾患群
1 アイカルディ症候群 神経・筋疾患
2 アイザックス症候群 神経・筋疾患
3 IgA腎症 腎・泌尿器系疾患
4 IgG4関連疾患 免疫系疾患
5 亜急性硬化性全脳炎 神経・筋疾患
6 悪性関節リウマチ (古典的膠原病) 免疫系疾患
7 アジソン病 内分泌系疾患
8 アッシャー症候群 視覚系疾患
9 アトピー性脊髄炎 神経・筋疾患
10 アペール症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
11 アラジール症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
12 有馬症候群 神経・筋疾患
13 α1−アンチトリプシン欠乏症 呼吸器系疾患
14 アルポート症候群 腎・泌尿器疾患
15 アレキサンダー病 神経・筋疾患
16 アンジェルマン症候群 神経・筋疾患
17 アントレー・ビクスラー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
18 イソ吉草酸血症 代謝系疾患
19 一次性ネフローゼ症候群 腎・泌尿器疾患
20 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 腎・泌尿器疾患
21 1p36欠失症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
22 遺伝性自己炎症疾患 免疫系疾患
23 遺伝性ジストニア 神経・筋疾患
24 遺伝性周期性四肢麻痺 神経・筋疾患
25 遺伝性膵炎 消化器系疾患
26 遺伝性鉄芽球性貧血 血液系疾患
27 ウィーバー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
28 ウィリアムズ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
29 ウィルソン病 代謝系疾患
30 ウエスト症候群 神経・筋疾患
31 ウェルナー症候群 (早老症の一つ) 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
32 ウォルフラム症候群 内分泌系疾患
33 ウルリッヒ病 神経・筋疾患
34 HTLV−1関連脊髄症 神経・筋疾患
35 ATR−X症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
36 エーラス・ダンロス症候群 皮膚・結合組織疾患
37 エプスタイン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
38 エプスタイン病 循環器系疾患
39 エマヌエル症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
40 遠位型ミオパチー 神経・筋疾患
41 黄色靱帯骨化症 骨・関節系疾患
42 黄斑ジストロフィー 視覚系疾患
43 大田原症候群 神経・筋疾患
44 オクシピタル・ホーン症候群 皮膚・結合組織疾患
45 オスラー病 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
46 カーニー複合 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
47 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん 神経・筋疾患
48 潰瘍性大腸炎 消化器系疾患
49 下垂体性ADH分泌異常症 内分泌系疾患
50 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 内分泌系疾患
51 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 内分泌系疾患
52 下垂体性TSH分泌亢進症 内分泌系疾患
53 下垂体性PRL分泌亢進症 内分泌系疾患
54 下垂体前葉機能低下症 内分泌系疾患
55 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) 代謝系疾患
56 家族性地中海熱 免疫系疾患
57 家族性良性慢性天疱瘡 皮膚・結合組織疾患
58 カナバン病 神経・筋疾患
59 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 免疫系疾患
60 歌舞伎症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
61 ガラクトース−1−リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 代謝系疾患
62 カルニチン回路異常症 代謝系疾患
63 肝型糖原病 代謝系疾患
64 間質性膀胱炎(ハンナ型) 腎・泌尿器疾患
65 環状20番染色体症候群 神経・筋疾患
66 完全大血管転位症 循環器系疾患
67 眼皮膚白皮症 視覚系疾患
68 偽性副甲状腺機能低下症 内分泌系疾患
69 ギャロウェイ・モワト症候群 腎・泌尿器疾患
70 球脊髄性筋萎縮症 神経・筋疾患
71 急速進行性糸球体腎炎 腎・泌尿器疾患
72 強直性脊椎炎 骨・関節系疾患
73 巨細胞性動脈炎 (膠原病系) 免疫系疾患
74 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 循環器系疾患
75 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 循環器系疾患
76 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 消化器系疾患
77 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 呼吸器系疾患
78 筋萎縮性側索硬化症 神経・筋疾患
79 筋型糖原病 代謝系疾患
80 筋ジストロフィー 神経・筋疾患
81 クッシング病 内分泌系疾患
82 クリオピリン関連周期熱症候群 免疫系疾患
83 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 循環器系疾患
84 クルーゾン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
85 グルコーストランスポーター1欠損症 代謝系疾患
86 グルタル酸血症1型 代謝系疾患
87 グルタル酸血症2型 代謝系疾患
88 クロウ・深瀬症候群 神経・筋疾患
89 クローン病 消化器系疾患
90 クロンカイト・カナダ症候群 消化器系疾患
91 痙攣重積型(二相性)急性脳症 神経・筋疾患
92 結節性硬化症 神経・筋疾患
93 結節性多発動脈炎 (古典的膠原病) 免疫系疾患
94 血栓性血小板減少性紫斑病 血液系疾患
95 限局性皮質異形成 神経・筋疾患
96 原発性高カイロミクロン血症 代謝系疾患
97 原発性硬化性胆管炎 消化器系疾患
98 原発性抗リン脂質抗体症候群 免疫系疾患
99 原発性側索硬化症 神経・筋疾患
100 原発性胆汁性胆管炎 消化器系疾患
101 原発性免疫不全症候群 血液系疾患
102 顕微鏡的多発血管炎 (膠原病系) 免疫系疾患
103 高IgD症候群 免疫系疾患
104 好酸球性消化管疾患 消化器系疾患
105 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 (膠原病系) 免疫系疾患
106 好酸球性副鼻腔炎 免疫系疾患
107 抗糸球体基底膜腎炎 腎・泌尿器疾患
108 後縦靱帯骨化症 骨・関節系疾患
109 甲状腺ホルモン不応症 内分泌系疾患
110 拘束型心筋症 循環器系疾患
111 高チロシン血症1型 代謝系疾患
112 高チロシン血症2型 代謝系疾患
113 高チロシン血症3型 代謝系疾患
114 後天性赤芽球癆 血液系疾患
115 広範脊柱管狭窄症 骨・関節系疾患
116 コケイン症候群 (早老病の一つ) 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
117 コステロ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
118 骨形成不全症 骨・関節系疾患
119 5p欠失症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
120 コフィン・シリス症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
121 コフィン・ローリー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
122 混合性結合組織病 (古典的膠原病) 免疫系疾患
123 鰓耳腎症候群 聴覚・平衡機能系疾患
124 再生不良性貧血 血液系疾患
125 再発性多発軟骨炎 免疫系疾患
126 左心低形成症候群 循環器系疾患
127 サルコイドーシス 呼吸器系疾患
128 三尖弁閉鎖症 循環器系疾患
129 三頭酵素欠損症 代謝系疾患
130 CFC症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
131 シェーグレン症候群 (膠原病系) 免疫系疾患
132 色素性乾皮症 神経・筋疾患
133 自己貪食空胞性ミオパチー 神経・筋疾患
134 自己免疫性肝炎 消化器系疾患
135 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 免疫系疾患
136 自己免疫性溶血性貧血 血液系疾患
137 シトステロール血症 代謝系疾患
138 シトリン欠損症 代謝系疾患
139 紫斑病性腎炎 腎・泌尿器疾患
140 脂肪萎縮症 代謝系疾患
141 若年発症型両側性感音難聴 耳鼻科系疾患
142 シャルコー・マリー・トゥース病 神経・筋疾患
143 重症筋無力症 神経・筋疾患
144 修正大血管転位症 循環器系疾患
145 シュワルツ・ヤンペル症候群 神経・筋疾患
146 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 神経・筋疾患
147 神経細胞移動異常症 神経・筋疾患
148 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 神経・筋疾患
149 神経線維腫症 皮膚・結合組織疾患
150 神経フェリチン症 神経・筋疾患
151 神経有棘赤血球症 神経・筋疾患
152 進行性核上性麻痺 神経・筋疾患
153 進行性骨化性線維異形成症 骨・関節系疾患
154 進行性多巣性白質脳症 神経・筋疾患
155 進行性白質脳症 神経・筋疾患
156 進行性ミオクローヌスてんかん 神経・筋疾患
157 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 循環器系疾患
158 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 循環器系疾患
159 スタージ・ウェーバー症候群 神経・筋疾患
160 スティーヴンス・ジョンソン症候群 皮膚・結合組織疾患
161 スミス・マギニス症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
162 脆弱X症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
163 脆弱X症候群関連疾患 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
164 成人スチル病(膠原病系) 免疫系疾患
165 脊髄空洞症 神経・筋疾患
166 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) 神経・筋疾患
167 脊髄髄膜瘤 神経・筋疾患
168 脊髄性筋萎縮症 神経・筋疾患
169 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 代謝系疾患
170 前眼部形成異常 視覚系疾患
171 全身型若年性特発性関節炎 免疫系疾患
172 全身性アミロイドーシス 代謝系疾患
173 全身性エリテマトーデス (古典的膠原病) 免疫系疾患
174 全身性強皮症 (古典的膠原病) 皮膚・結合組織疾患
175 先天異常症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
176 先天性横隔膜ヘルニア 呼吸器系疾患
177 先天性核上性球麻痺 神経・筋疾患
178 先天性気管狭窄症 呼吸器系疾患
179 先天性魚鱗癬 皮膚・結合組織疾患
180 先天性筋無力症候群 神経・筋疾患
181 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 神経・筋疾患
182 先天性三尖弁狭窄症 循環器系疾患
183 先天性腎性尿崩症 腎・泌尿器疾患
184 先天性赤血球形成異常性貧血 血液系疾患
185 先天性僧帽弁狭窄症 循環器系疾患
186 先天性大脳白質形成不全症 神経・筋疾患
187 先天性肺静脈狭窄症 循環器系疾患
188 先天性副腎低形成症 内分泌系疾患
189 先天性副腎皮質酵素欠損症 内分泌系疾患
190 先天性ミオパチー 神経・筋疾患
191 先天性無痛無汗症 神経・筋疾患
192 先天性葉酸吸収不全 代謝系疾患
193 前頭側頭葉変性症 神経・筋疾患
194 早期ミオクロニー脳症 神経・筋疾患
195 総動脈幹遺残症 循環器系疾患
196 総排泄腔遺残 消化器系疾患
197 総排泄腔外反症 消化器系疾患
198 ソトス症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
199 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
200 ダイアモンド・ブラックファン貧血 血液系疾患
201 大脳皮質基底核変性症 神経・筋疾患
202 大理石骨病 代謝系疾患
203 高安動脈炎 免疫系疾患
204 多系統萎縮症 神経・筋疾患
205 タナトフォリック骨異形成症 骨・関節系疾患
206 多発血管炎性肉芽腫症 (膠原病系) 免疫系疾患
207 多発性硬化症/視神経脊髄炎 神経・筋疾患
208 多発性嚢胞腎 腎・泌尿器疾患
209 多脾症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
210 タンジール病 代謝系疾患
211 単心室症 循環器系疾患
212 弾性線維性仮性黄色腫 皮膚・結合組織疾患
213 胆道閉鎖症 消化器系疾患
214 遅発性内リンパ水腫 耳鼻科系疾患
215 チャージ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
216 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 視覚系疾患
217 中毒性表皮壊死症 皮膚・結合組織疾患
218 腸管神経節細胞僅少症 消化器系疾患
219 TNF受容体関連周期性症候群 免疫系疾患
220 低ホスファターゼ症 骨・関節系疾患
221 天疱瘡 皮膚・結合組織疾患
222 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 神経・筋疾患
223 特発性拡張型心筋症 循環器系疾患
224 特発性間質性肺炎 呼吸器系疾患
225 特発性基底核石灰化症 神経・筋疾患
226 特発性血小板減少性紫斑病 血液系疾患
227 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) 血液系疾患
228 特発性後天性全身性無汗症 皮膚・結合組織疾患
229 特発性大腿骨頭壊死症 骨・関節系疾患
230 特発性門脈圧亢進症 消化器系疾患
231 ドラベ症候群 神経・筋疾患
232 中條・西村症候群 免疫系疾患
233 那須・ハコラ病 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
234 軟骨無形成症 骨・関節系疾患
235 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 神経・筋疾患
236 22q11.2欠失症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
237 乳幼児肝巨大血管腫 消化器系疾患
238 尿素サイクル異常症 代謝系疾患
239 ヌーナン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
240 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 腎・泌尿器疾患
241 脳腱黄色腫症 代謝系疾患
242 脳表ヘモジデリン沈着症 神経・筋疾患
243 膿疱性乾癬(汎発型) 皮膚・結合組織疾患
244 嚢胞性線維症 消化器系疾患
245 パーキンソン病 神経・筋疾患
246 バージャー病 免疫系疾患
247 VATER症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
248 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 呼吸器系疾患
249 肺動脈性肺高血圧症 呼吸器系疾患
250 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 呼吸器系疾患
251 肺胞低換気症候群 呼吸器系疾患
252 バッド・キアリ症候群 消化器系疾患
253 ハンチントン病 神経・筋疾患
254 PCDH19関連症候群 神経・筋疾患
255 非ケトーシス型高グリシン血症 代謝系疾患
256 肥厚性皮膚骨膜症 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
257 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 神経・筋疾患
258 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 神経・筋疾患
259 肥大型心筋症 循環器系疾患
260 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 内分泌系疾患
261 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 骨・関節系疾患
262 左肺動脈右肺動脈起始症 循環器系疾患
263 ビッカースタッフ脳幹脳炎 神経・筋疾患
264 非典型溶血性尿毒症症候群 腎・泌尿器疾患
265 非特異性多発性小腸潰瘍症 消化器系疾患
266 皮膚筋炎/多発性筋炎 (古典的膠原病) 免疫系疾患
267 表皮水疱症 皮膚・結合組織疾患
268 ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) 消化器系疾患
269 ファイファー症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
270 ファロー四徴症 循環器系疾患
271 ファンコニ貧血 血液系疾患
272 封入体筋炎 神経・筋疾患
273 フェニルケトン尿症 代謝系疾患
274 複合カルボキシラーゼ欠損症 代謝系疾患
275 副甲状腺機能低下症 内分泌系疾患
276 副腎白質ジストロフィー 代謝系疾患
277 副腎皮質刺激ホルモン不応症 内分泌系疾患
278 ブラウ症候群 免疫系疾患
279 プラダー・ウィリ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
280 プリオン病  神経・筋疾患
281 プロピオン酸血症 代謝系疾患
282 閉塞性細気管支炎 呼吸器系疾患
283 β―ケトチオラーゼ欠損症 代謝系疾患
284 ベーチェット病 (膠原病類縁疾患) 免疫系疾患
285 ベスレムミオパチー 神経・筋疾患
286 ペリー症候群 神経・筋疾患
287 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) 代謝系疾患
288 片側巨脳症 神経・筋疾患
289 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 神経・筋疾患
290 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 代謝系疾患
291 発作性夜間ヘモグロビン尿症 血液系疾患
292 ポルフィリン症 代謝系疾患
293 マリネスコ・シェーグレン症候群 神経・筋疾患
294 マルファン症候群 皮膚・結合組織疾患
295 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 神経・筋疾患
296 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 呼吸器系疾患
297 慢性再発性多発性骨髄炎 骨・関節系疾患
298 慢性特発性偽性腸閉塞症 消化器系疾患
299 ミオクロニー欠神てんかん 神経・筋疾患
300 ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 神経・筋疾患
301 ミトコンドリア病 代謝系疾患
302 無虹彩症 視覚系疾患
303 無脾症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
304 無βリポタンパク血症 代謝系疾患
305 メープルシロップ尿症 代謝系疾患
306 メチルグルタコン酸尿症 代謝系疾患
307 メチルマロン酸血症 代謝系疾患
308 メビウス症候群 神経・筋疾患
309 メンケス病 代謝系疾患
310 網膜色素変性症 視覚系疾患
311 もやもや病 神経・筋疾患
312 モワット・ウィルソン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
313 ヤング・シンプソン症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
314 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 神経・筋疾患
315 4p欠失症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
316 ライソゾーム病 代謝系疾患
317 ラスムッセン脳炎 神経・筋疾患
318 ランドウ・クレフナー症候群 神経・筋疾患
319 リジン尿性蛋白不耐症 代謝系疾患
320 両大血管右室起始症 循環器系疾患
321 リンパ管腫症/ゴーハム病 呼吸器系疾患
322 リンパ脈管筋腫症 呼吸器系疾患
323 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) 皮膚・結合組織疾患
324 ルビンシュタイン・テイビ症候群 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
325 レーベル遺伝性視神経症 視覚系疾患
326 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 代謝系疾患
327 レット症候群 神経・筋疾患
328 レノックス・ガストー症候群 神経・筋疾患
329 ロスムンド・トムソン症候群 (早老病の一つ) 染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
330 肋骨異常を伴う先天性側弯症 骨・関節系疾患